Медико-генетическое консультирование - своеобразная форма внедрения научных достижений в области генетики в практическую медицину. Она представляет собой специфический вид помощи населению, направленный на профилактику наследственных болезней.

     Основные причины, которые приводят людей в генетическую консультацию, - желание узнать, не передаются ли по наследству такие опасные заболевания, как злокачественные опхуоли, какова вероятность развития у ребенка опухоли, если в семье уже есть ребенок с таким заболеванием?

     Ещё не так давно с термином "генетика" связывали преимущественно врожденные пороки развития и наследственные формы заболеваний. В настоящее время становится очевидным, насколько велика значимость наследственных факторов для возникновения заболеваний, при которых весьма существенная роль отводится так называемой наследственной предрасположенности. Большинство злокачественных опухолей относится именно к этой группе заболеваний.

     Генетические исследования по проблеме рака внесли значительный вклад в более полное понимание механизмов канцерогенеза, т.е. превращения нормальной клетки в опухолевую.

     В настоящее время известно, что детские опухоли - это этиологически и генетически разнородная группа заболеваний. В рамках одной нозологической формы опухоли встречаются как наследственные, так и ненаследственные её варианты. Именно этот факт представляет определенные трудности при консультировании семей, где у ребенка была диагностирована злокачественная опухоль. Точный диагноз является необходимым условием и отправным пунктом любой консультации.

     Развитие злокачественного новообразования сопряжено с различными изменениями (мутациями) генетического аппарата клетки, делающих эту клетку чувствительной (предрасполагающей) к воздействию канцерогенных факторов, способных запустить процесс озлокачествления. Этот процесс многофакторный и многостадийный, необходим ряд мутационных событий для злокачественной трансформации клетки.

     Определяющую роль в понимании молекулярных основ канцерогенеза отводят двум классам генов: протоонкогенам и генам-супрессорам. Успешное развитие биологических наук, в частности, молекулярно-генетических методов исследований позволило утверждать, что мутации в протоонкогене или гене-супрессоре, происходящие в родительской половой клетке (гамете), предрасполагают к наследственным формам опухоли, а если мутации в данных генах происходят на уровне соматических клеток, т.е. в клетках какого-то органа или ткани, то возникает ненаследственный, приобретенный вариант опухоли.

     Процесс канцерогенеза в каждом конкретном случае еще таит в себе много загадок. Однако уровень современных знаний позволил разработать критерии дифференциальной диагностики наследственных и ненаследственных форм опухолей, основываясь на анализе эпидемиологических, генеалогических, клинических, фенотипических данных и морфологии опухоли в каждом конкретном случае, и применяя разработанные методы цито- и генодиагностики.

     Разработка и внедрение в практику методов генодиагностики позволили кардинально изменить подходы к ранней диагностике наследственных форм опухоли, что в свою очередь улучшает результаты лечения.

     Генодиагностика предрасположенности к раку в настоящее время возможна лишь для небольшого числа злокачественных опухолей. Хотя направление на консультацию к врачу-генетику находится в компетенции практикующих врачей, в первую очередь онколога, педиатра, но родители и другие родственники больного ребенка могут самостоятельно обратиться за советом.

     Степень участия наследственных факторов в этиологии опухоли различна и зависит от нозологической формы. Например, на долю наследственно обсусловленных форм при нефробластоме, ретинобластоме, нейробластоме приходится около 40% от всех случаев, а при остеогенной саркоме, гепатобластоме - всего 1%.

     Только положительный семейный анамнез не определяет долю наследственно детерминированных опухолей, так как среди спорадических случаев имеется определенный процент, когда предрасположенность к опухоли у ребенка развивается в результате вновь возникшей мутации гена в одной из родительских гамет.

     Для детских опухолей характерной особенностью является нередкое сочетание опухоли с врожденными пороками развития или с генетическими синдромами. Известно около 200 генетических синдромов, при которых повышен риск малигнизации. К ним могут быть отнесены синдромы связанные с дефектом репарации ДНК, например: пигментная ксеродерма, синдром Блюма, панцитопения Фанкони, синдром Луи-Бар и др.; а также синдром Беквита-Видемана, синдром гемигипертрофии; многие генодерматозы; синдромы гамартом; синдромы, связанные с аномалией половых хромосом и др. Лица, имеющие данные синдромы, относятся к "группе риска" и нуждаются в систематическом наблюдении онколога.

     Таким образом, медико-генетическое консультирование в онкологии решает следующие вопросы:

1. выявление наследственно детерминированных форм опухоли
2. определение прогноза для родственников больного и его потомства
3. формирование диспансерных регистров - "групп риска", включающих лиц с повышенным риском развития опухоли, и организация динамического наблюдения за ними с целью ранней диагностики и профилактики опухоли.

     Такая система клинико-генетического мониторинга лиц, имеющих повышенный риск развития опухоли в детском возрасте разработана и функционирует на базе НИИ детской онкологии РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН.

     Основными показаниями для консультации врача-генетика в онкологии являются:

1. эмбриональные неоплазии,
2. герминогенные опухоли,
3. медуллярная карцинома щитовидной железы,
4. феохромоцитома,
5. необычный фенотип и врожденные пороки развития в сочетании с любыми неоплазиями,
6. первично-множественные неоплазии,
7. семейные случаи неоплазий,
8. прогноз потомства после химио- и лучевой терапии.