В течение второй половины XX века открыто и описано свыше 4000 моногенных и хромосомных наследственных болезней. Многие сотни из них неизлечимы, характеризуются тяжелым инвалидизирующим течением, поражая интеллектуальное и физическое развитие больных, вызывая тяжелые прогрессирующие заболевания различных органов и систем. Продолжительность жизни больных всегда сокращена, приводя больных к смерти в младенческом, школьном, юношеском и раннем взрослом возрасте.

      Нет такой отрасли медицины, которая не имела бы дела со своим спектром наследственных болезней. Многие из этих болезней редки, другие (болезнь Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия) достаточно часты. Суммарно удельный вес таких болезней достаточно велик. Он составляет до 30% причин госпитализации в педиатрической клиники. Положение семьи, имеющей такого ребенка или, что часто бывает в силу наследственного характера заболеваний, - таких детей, очень тяжело, где бы семья не проживала. Нарастающие страдания ребенка, бессилие родителей перед болезнью, сознание собственной вины (носительство наследственного заболевания), -- слагаемые родительского отчаяния, чувства одиночества в беде, неприязни к медицине. Положение таких семей в нашей стране усугубляется двумя факторами: 1) исключительно низким развитием отечественной медицинской генетики, что исключает доступ наших больных к феноменальным достижениям мировой науки последних десятилетий и 2) тяжелым социальным неблагополучием в стране.

      Появление такого ребенка в семье, проживающей в России, часто влечет за собой такое ухудшение материального и физического положения в семье, что делает ее существование просто невыносимым, сопровождается разводами и тяжелейшими психическими травмами. В экономически развитых странах создаются ассоциации семей, имеющих детей с разными видами наследственной патологии, регулярно созываются родительские конференции, семьи постоянно находятся в орбите сугубого интереса органов социальной защиты населения. Зарождающееся хосписное движение в нашей стране должно считать своей неотложной задачей вовлечение контингента наследственных больных в сферу своей опеки.